苯丙氨酸是一种人体必需氨基酸，它参与构成各种蛋白质成分，但在人体内不能合成。正常情况下，摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质，其余部分在羟化酶的作用下变为酪氨酸，再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素及黑色素等。羟化酶是复合酶系统，除羟化酶本身外，还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤，任何一种酶缺陷均可引起苯丙氨酸增高。

　　当PA羟化酶缺乏时，未参与蛋白质合成的苯丙氨酸在血浆内贮积，并沉积于全身组织包括脑。血中超过肾阈而排出，产生苯丙氨基酸尿。

　　PA的主要途径(羟化)受阻后，PA的次要代谢途径则代偿性地亢进，使PA转化为苯乳酸的比重逐步增加。正常时这条代谢旁路进行得很少，因此这些代谢产物的含量少;当PA羟化酶缺乏时，这些代谢产物才达到异常增高的水平，积蓄于组织、血浆和脑脊液中，并大量从尿中排出。

　　已知在苯丙氨酸和酪氨酸代谢中，有许多代谢性疾患。重要的是酸尿症（phenylketonuria，PKV），因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。苯丙氨酸不能正常地转变为酪氨酸，体内苯丙氨酸蓄积，并由转氨基作用生成并从尿液中排出。堆积对中枢神经系统有毒性，故本病伴发智力发育障碍。早期发现时可控制饮食中苯丙氨酸含量，有利于智力发育。

　　另一代谢疾患为尿黑酸尿症（alkaptonuria）。酪氨酸在分解代谢中生成中间产物尿黑酸，如尿黑酸氧化酶缺乏，则尿黑酸裂环降解受阻，大量尿黑酸排入尿中，经空气氧化为相应的对醌，后者可聚合为黑的色素。此种代谢性疾患一般无严重后果。

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